ژن درمانی اوتیسم

کشف درمانی جدید برای اوتیسم با استفاده از ویرایش ژنتیکی توسط دانشمندان چینی در یک دستاورد علمی چشمگیر، دانشمندان چینی موفق شدند با بهرهگیری از فناوری ویرایش ژنتیکی، روشی نوین و امیدوارکننده برای درمان اوتیسم ارائه دهند. این پژوهش که توسط تیمی از محققان دانشگاه فودان و آکادمی علوم شانگهای انجام شده است، از روشی پیشرفته به نام ویرایش پایه (Base Editing) استفاده میکند؛ فناوریای که نسبت به روشهای سنتی مانند CRISPR-Cas9 دقت بالاتر و خطر کمتری دارد. تمرکز بر ژن MEF2C؛ کلید درک و درمان اوتیسم هدف اصلی این مطالعه، اصلاح یک جهش ژنی در ژن MEF2C بود؛ ژنی که نقش مهمی در رشد مغز و عملکرد سلولهای عصبی دارد. جهش در MEF2C میتواند منجر به اختلالات رشدی، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری و رفتارهای تکراری شود که از نشانههای بارز اختلال طیف اوتیسم (ASD) هستند. موفقیت در مدلهای حیوانی؛ گامی بزرگ برای علم پزشکی دانشمندان با استفاده از سیستم ویرایش پایه AeCBE توانستند این جهش ژنی را در موشها اصلاح کنند. پس از این اصلاح، سطح طبیعی پروتئین MEF2C در بخشهای مختلف مغز بازیابی شد و رفتارهای غیرعادی مشابه اوتیسم در حیوانات به حالت طبیعی بازگشت. این نتایج نشان میدهد که فناوری ویرایش ژن میتواند نه تنها در درمان، بلکه در معکوسسازی اثرات برخی اختلالات عصبی-رشدی نیز مؤثر باشد. گامی به سوی درمانهای شخصیسازیشده و هدفمند به گفته پژوهشگران، این روش میتواند راه را برای توسعهی درمانهای دقیقتر، شخصیسازیشده و کمتهاجمیتر برای اوتیسم و سایر بیماریهای ژنتیکی هموار کند. این دستاورد علمی نویدبخش آغاز عصری تازه در پزشکی ژنتیکی و درمانهای مبتنی بر ویرایش ژن است. انتشار نتایج در مجله Nature Neuroscience نتایج کامل این تحقیق در مجله معتبر Nature Neuroscience با عنوان«Whole-brain in vivo base editing reverses behavioral changes in Mef2c-mutant mice» منتشر شده است. این پژوهش نهتنها افقهای تازهای را در درک مکانیسمهای زیستی اوتیسم میگشاید، بلکه نشان میدهد ویرایش ژنتیکی میتواند تحولی بزرگ در درمان اختلالات ژنتیکی و عصبی ایجاد کند. برای مطالعهی کامل این تحقیق و آشنایی بیشتر با جزئیات آن، به وبسایت Nature Neuroscience مراجعه کنید.