ژنتیک

ژنوم دقیقا چیست و در کجای بدن قرار دارد بسیاری از ما درباره ژن ها شنیده ایم. اما آنها دقیقا چه هستند؟ یک ژن بخشی از DNA است و حاوی دستورالعملهایی برای تولید مولکولهای بیولوژیکی، که معمولاً از جنس پروتئینهستند، می باشد. انسان حدود 20000 ژن دارد که همگی حاوی اطلاعات مورد نیاز برای ساخت یک یا چند پروتئین هستند. برخی از ژن ها ویژگی های فیزیکی مانند رنگ چشم ما را تعیین می کنند. برخی دیگر می توانند بر خطر ابتلا به برخی بیماری ها مانند دیابت تأثیر بگذارند. اما ژن ها تنها حدود 2 درصد از کل اطلاعات ژنتیکی ما را تشکیل می دهند که این دو درصد ژن حاوی بیش از 3 میلیارد اجزای پایه سازنده DNA به نام base تشکیل شده است. در حالی که ما هنوز عملکرد دقیق 98٪ دیگر را درک نکرده ایم، می دانیم که تغییرات در این DNA می تواند بر سلامت ما نیز تأثیر بگذارد. محل ذخیره این حجم از DNA در کجا می باشد؟ تقریبا تمام DNA بدن انسان در ساختارهای پیچیده ای به نام کروموزوم مرتب شده است. انسان ها 23 جفت کروموزوم دارند که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. کروموزوم ها در هسته یک سلول قرار دارند. مقدار بسیار کمی از DNA نیز در میتوکندری یافت می شود، (ساختاری که انرژی سلول را تامین می کند). تمام DNA موجود در یک سلول ژنوم نامیده می شود. ما تقریباً در هر سلول بدنمان یک نسخه از ژنوم خود داریم. ژنوم ما تقریباً 99.8٪ با ژنوم هر انسان دیگر یکسان است و این تفاوت 2 درصدی در ژنوم می تواند در پیش بینی، پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری کمک کند. به همین علت است که در مراقبت های بهداشتی مورد توجه قرار می گیرد.